PALAVRAS CHAVES
Síndrome de Williams – Beuren
Estenose aórtica supravalvar
Diagnostico molecular da síndrome de Williams – Beuren
ATENDIMENTO.
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.
CONDIÇÕES
– Sangue total (EDTA).
VOLUME RECOMENDÁVEL
– 5 mL.
TEMPO DE JEJUM
– Jejum não obrigatório.
CONSERVAÇÃO TRIAGEM
– Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 5 dias refrigerado entre 2 a 8°C.
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia
elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão),
fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um
perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no
crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e
puberdade precoce). Dificuldades na alimentação frequentemente levam a problemas de
desenvolvimento na infância. A hipotonia e hiperextensão das articulações podem resultar
em retardo no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções de
genes contíguos na região crítica da síndrome de Williams-Beuren, que abrange a elastina
(ELN). Mais de 99 % das pessoas com diagnóstico clínico de WS tem esta deleção, que pode
ser detectada mediante análise específica da mutação.
METODOLOGIA
AMPLIFICACAO DE MULTIPLAS SONDAS DEPENDENTES DE LIGACAO
ROTINA
DIARIA
