Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Williams, síndrome 7q11.23 · MLPA
Síndrome de Williams Beuren
Estenose aórtica supravalvar
Diagnostico molecular da síndrome de Williams Beuren
Deleção Síndrome de Williams-Beuren
Deleção 7q11
Gene ELN
MLPA 7q11
Jejum
Não é necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Volume Mínimo
5,0 mL.
Volume Recomendável
5,0 mL.
Interferentes
Sangue coletado em heparina.
Questionário
Preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Amostras recebidas fora do prazo de viabilidade;
Anticoagulante incorreto;
Amostras hemolisadas ou coaguladas;
Comentários
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). Dificuldades na alimentação frequentemente levam a problemas de desenvolvimento na infância. A hipotonia e hiperextensão das articulações podem resultar em retardo no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções de genes contíguos na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abrange a elastina (ELN). Mais de 99 % das pessoas com diagnóstico clínico de WS tem esta deleção, que pode ser detectada mediante análise específica da mutação.
