Material
Sangue [S]
Palavras Chave
CCLNERA – conclusão Nova Era
TSHNEO – tireotropina (TSH) neonatal
T4NEO – tiroxina (T4) neonatal
17PNEO – 17 hidroxi progesterona neonatal (17OHP)
IRTNEO – tripsina imuno reativa (IRT) neonatal
TETANDE – perfil tandem (pku+tirosina) p⁄teste expandido
BIOTNEO – deficiencia da biotinidase neonatal
GALNEO – galactose neonatal
G6NEO – glicose 6-fosfato desidrogenase neonatal – G6PD
HBNEO – pesquisa de hemoglobinopatias neonatal
TOXNEO – toxoplasmose IgM neonatal
SCIDQT – triagem neonatal para SCID e agama – quantitativa
SMANEO – triagem molecular para atrofia muscular espinhal – AME
PMNOVERA – painel molecular Nova Era
Genes Analisados
290 genes: ABCC8; ABCD1; ABCD3; ABCD4; ACAD8; ACADM; ACADS; ACADSB; ACADVL; ACAT1; ACSF3; ACY1; ADA; ADCK3; ADK; AGA; AGL; AGPAT2; AGXT; AHCY; AKR1D1; AKT2; ALAD; ALAS2; ALDH4A1; ALDH5A1; ALDH6A1; ALDH7A1; ALDOA; ALDOB; ALPL; AMACR; AMN; AMT; APRT; AQP2; ARG1; ARSA; ARSB; ASL; ASNS; ASS1; ATM; ATP6V0A4; ATP6V1B1; ATP7A; ATP7B; AUH; AVPR2; BCKDHA; BCKDHB; BCKDK; BSND; BTD; CASR; CAV3; CBS; CD320; CFTR; CLCNKA; CLCNKB; CLDN16; CLDN19; CLPB; CNNM2; COQ2; COQ4; COQ6; COQ7; COQ9; CPOX; CPS1; CPT1A; CPT2; CTNS; CUBN; CYB5A; CYB5R3; CYP11B1; CYP11B2; CYP17A1; CYP21A2; CYP27A1; CYP7B1; D2HGDH; DBT; DHCR7; DLAT; DLD; DNAJC19; DPYD; DPYS; ECHS1; ETFA; ETFB; ETFDH; ETHE1; FAH; FBP1; FECH; FH; FLAD1; FMO3; FOLR1; FXYD2; G6PC; G6PC3; G6PD; GAA; GALE; GALK1; GALNS; GALT; GAMT; GATM; GBA; GBE1; GCDH; GCH1; GCK; GCSH; GFPT1; GH1; GIF; GLA; GLDC; GLRA1; GLUD1; GNS; GSS; GUSB; GYG1; GYS1; GYS2; HADH; HADHA; HADHB; HBA1; HBA2; HBB; HCFC1; HFE; HIBCH; HLCS; HMBS; HMGCL; HMGCS2; HNF1A; HNF4A; HPD; HPRT1; HSD17B10; HSD3B2; HSD3B7; IDH2; IDS; IDUA; INSR; IVD; KCNH2; KCNJ1; KCNJ11; L2HGDH; LCT; LIAS; LIPA; LMBRD1; MAGT1; MAN2B1; MAT1A; MCCC1; MCCC2; MCEE; MLYCD; MMAA; MMAB; MMACHC; MMADHC; MOCS1; MPI; MTHFR; MTR; MTRR; MTTP; MUT; NADK2; NAGS; NEUROG3; NKX2-1; NKX2-5; NNT; NPC1; NPC2; NR0B1; OAT; OPA3; OTC; OXCT1; PAH; PAX8; PC; PCBD1; PCCA; PCCB; PCK1; PDHA1; PDHB; PDHX; PDP1; PDSS1; PDSS2; PDX1; PGM3; PHGDH; PHKA2; PHKB; PHKG2; PHYH; PNP; PNPO; POR; PPM1K; PPOX; PREPL; PRODH; PROSC; PSAP; PSAT1; PSPH; PTF1A; PTS; PYGL; QDPR; RBCK1; SCN4A; SERAC1; SERPINA7; SI; SLC12A1; SLC12A3; SLC16A1; SLC19A2; SLC19A3; SLC22A5; SLC25A1; SLC25A13; SLC25A15; SLC25A20; SLC26A3; SLC2A1; SLC2A2; SLC30A10; SLC37A4; SLC39A4; SLC3A1; SLC46A1; SLC52A1; SLC52A2; SLC52A3; SLC5A1; SLC5A5; SLC6A19; SLC6A9; SLC7A7; SLC7A9; SMPD1; SPR; STAR; SUCLA2; SUCLG1; SUGCT; TANGO2; TAT; TAZ; TCN2; TG; TH; THRA; TPMT; TPO; TPP1; TRPM6; TSHB; TSHR; UGT1A1; UMPS; UROD; UROS;
Instruções
O teste só pode ser realizado depois que o recém-nascido estiver se alimentado e tenha pelo menos 48 horas de vida.
Amostras colhidas em um prazo inferior a este podem fornecer resultados imprecisos devido ao fato do recém-nascido não ter recebido alimentação completa e seu metabolismo não estar totalmente normalizado.
O período ideal para coleta é do terceiro ao décimo dia de vida.
Jejum
Intervalo máximo entre as mamadas.
Condições
Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Coleta Apoio
A coleta deverá ser realizada em kit próprio Nova Era. Necessário solicitar o insumo de coleta, disponível através do Sistema de Requisição de Insumos (SRI).
Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite.
Fazer a antissepsia do pezinho com álcool 70% e deixar secar completamente.
Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o círculo do papel de filtro nos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal e em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).
Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.
Volume Mínimo
5 círculos.
Volume Recomendável
5 círculos.
Interferentes
Uso de anticoagulantes.
Utilizar secador ou estufa para secar o papel).
Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.
