Exames

Sangue.

 

TRIAGEM PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE-SCID, AGAMA E OUTRAS LINFOPENIAS DE CELULAS T E B

IMUNODEFICIENCIA GRAVE COMBINADA – SCID

SCID E OUTRAS LINFOPENIAS DE CELULAS T

TRIAGEM DE NUMEROS DE TRECs

TRIAGEM NEONATAL PARA SCID

 

Exame pode ser realizado em qualquer faixa etária.

Este teste não esta indicado para recém-nascidos prematuros devido a imaturidade do sistema imunológico.

 

Não é necessário.

 

– Limpar o local da puncao com alcool,esperar secar, puncionar, deixar o sangue fluir ate

se formar uma gota espessa, embeber o cartao ate que o sangue traspasse o cartao para

o outro lado, preencher todos os circulos. Colher amostra em papel filtro. Deixar secar a

temperatura ambiente durante mais ou menos 1 hora, e depois colocar na geladeira,

envolvendo em saco plastico ou papel laminado para proteger a amostra.

 

5 círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

 

5 círculos de sangue em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

 

5 círculos de sangue em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

 

Fornecer os dados abaixo no próprio cartão PKU de coleta: Peso.: Cor .: Transfundido.: Gemelar: Prematuro, para os casos de RN:

 

Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro – Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada. – Amostra diluída, ou com papel filtro molhado. – Amostra com presença de anticoagulante.

 

SCID, do inglês, Severe Combined Immuno Deficiency, ou Imunodeficiência Combinada Grave, é uma condição genética que se manifesta antes dos três primeiros meses de vida como uma síndrome de infecções recorrentes, que necessitam de diagnóstico e intervenção imediata.

Geralmente observa-se uma redução ou ausência de células T com alteração na função das células B e NK. Já foram identificadas mutações em pelos menos 15 diferentes genes associados ao desenvolvimento de SCID. O modo de herança segue o padrão autossômico recessivo e ligado ao X.

As alterações genéticas prejudicam o desenvolvimento dos linfócitos T e suas funções, comprometendo todo o sistema imunológico. O diagnóstico adequado e precoce é essencial para instituir ações preventivas até a realização do tratamento definitivo, que consiste geralmente no transplante de medula óssea (TMO). Triagem neonatal para SCID é realizada através da quantificação do número de círculos excisados de receptores de células T (TRECs, do inglês: T-Cell Receptor Excision Circles). Os TRECs são marcadores do desenvolvimento normal de linfócitos T. Amostras de sangue com baixo número ou níveis indetectáveis de TRECs são sugestivas de SCID ou de outras linfopenias de células T como, por exemplo, a Síndrome de DiGeorge.

Este teste é realizado em uma amostra de sangue em papel filtro especial, que pode ser obtida durante a coleta rotineira da triagem neonatal (teste do pezinho). Nessa amostra é possível extrair o DNA e verificar o número de cópias de TRECs para relacionar com uma possível imunodeficiência grave no recém-nascido, que após imediata confirmação, permite um tratamento precoce antes mesmo das manifestações dos primeiros sintomas. SCID é uma doença genética letal se não diagnosticada precocemente.

Quase a totalidade das crianças portadoras de SCID vai a óbito antes de completar um ano de idade. O diagnóstico precoce e a determinação do tipo de SCID antes dos 3 meses de vida, permite a aplicação de terapias gênicas, reposição enzimática ou transplante de medula, promovendo a cura total em quase 100% dos casos. As imunodeficiências podem ser detectadas precocemente através da Triagem Neonatal, no período assintomático, ou suspeitada nos primeiros anos de vida devido a intercorrências clínicas.