SINÔNIMO
FISH para delecao de P53, FISH para delecao⁄amplificacao de TP53, Hibridizacao in situ por fluorescencia para TP53, FISH para Leucemia linfocitica cronica – delecao em 17p13.1, TP53, PESQUISA DA DELEÇÃO POR FISH
TIPOS DE AMOSTRA
sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (Heparina sódica)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
10 ml
MÉTODO
HIBRIDIZAÇÃO "IN SITU" FLUORESCENTE – (Metodologia in house)
SONDA: P53 DELETION PROBE
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher em tubo com heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 mL de heparina sódica para cada 5,0 mL de sangue. Amostra colhida em seringa deve ser transferida para tubo estéril heparinizado antes do envio e este procedimento deve ser realizado dentro de uma capela de cultura ou próximo à chama.
– Aceitável recebimento no kit de coleta para cariótipo de medula (2130100150 KIT CARIÓTIPO DE MEDULA).
– Para amostras enviadas fora do prazo será solicitado termo de anuência.
– Enviar cópia do pedido médico e questionário obrigatório para cariótipos e FISH.
Para envio no Kit, seguir instruções abaixo:
– Conservar os dois tubos com meio de cultura, enviados pelo Laboratório Hermes Pardini, na geladeira até o momento da coleta.
– Favor não colar etiqueta de identificação do paciente por cima do código de barras.
– Fazer heparinização da seringa (0,1 mL de heparina para 3,0 à 5,0 mL de sangue total).
– Colher de 3,0 à 5,0 mL de sangue.
– Colocar num dos tubos 2,0 mL de sangue e no outro tubo colocar o restante da amostra colhida. ESTE PROCEDIMENTO DEVE SER REALIZADO DENTRO DE UMA CAPELA DE FLUXO LAMINAR OU PRÓXIMO À CHAMA.
– Enviar os tubos refrigerados de 2° a 8° C.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total : 2 a 8ºC por 24 hs
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostra com volume insuficiente
Amostra não estéril
Amostra com anticoagulante inadequado
Amostra em seringa com agulha dobrada ou espetada em rolha.
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
INTERPRETAÇÃO
O TP53 é um gene supressor tumoral localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p13.1) e codifica uma proteína com papel importante no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose. Quando há dano ao DNA da célula, a proteína p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose. Na ausência da atividade da p53 as células com DNA alterado não podem ser reparadas e continuam a proliferar. Aproximadamente 17% dos pacientes com Leucemia linfocítica crônica (LLC) apresentam deleção de TP53, que pode ser observada também na Leucemia mielóide aguda (LMA), Leucemia linfocítica aguda (LLA) e Mieloma múltiplo. A pesquisa desta deleção tem importância na escolha terapêutica uma vez que a sua presença confere prognóstico desfavorável.