Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Tireotropina (TSH) neonatal [TSH-N]
Pesquisa de hemoglobinopatias [HBNN]
17 Alfa-OH-progesterona neonatal [17-PGN]
Tripsina imuno reativa (IRT) [TRIPSI]
Atividade enzimatica da biotinidase [BIOTD]
Anticorpos IgM anti-toxoplasma gondii [TXMNN]
Tiroxina (T4) neonatal [T4-N]
Galactose total [GFUT]
Anticorpos IgM anti-rubeola [RUBNN]
Atividade enzimática da G6PD [G6PD]
Anticorpos IgM anti-treponema pallidum [SFM-NN]
Anticorpos IgM anti-citomegalovírus [CMVNN]
Anticorpos IgG anti-trypanosoma cruzi [TCNN]
HIV 1 e 2 (dupla testagem) neonatal [HIV-NN]
Pesquisa da mutação 35 delG no gene GJB2 (conexina 26) [35DELG]
Erros inatos do metabolismo neonatal [EIMN]
Triagem para imunodeficiência combinada grave-SCID [SCID]
Perfil bioquimico para doencas lisossomicas – ms⁄ms [PDLNEO]
Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal [SMANEO]
Instruções
A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta: . 10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem; 20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
Jejum
Não é necessário.
Condições
Círculos de sangue em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Coleta Apoio
Para a coleta de sangue em papel filtro, não se deve utilizar nenhum tipo de anticoagulante, tais como, Heparina, EDTA, Citrato e Fluoreto, pois provocam interferência na análise.
Não usar cremes nas mãos.
Evitar o contato do talco das luvas com o papel filtro.
Secar o papel filtro em temperatura ambiente e na posição horizontal de preferência no suporte fornecido pelo laboratório.
Não sobrepor as amostras ainda úmidas Condições Especiais para Coleta do Teste do Pezinho Crianças Prematuras ou Enfermas Todos os recém-nascidos prematuros, de baixo peso, ou hospitalizados, devem ser testados, inicialmente, como recomendado para recém-nascidos a termo sadios, entre 48h e 7 dias de vida. Vide abaixo as recomendações: ? Triagem para Fenilcetonúria: A triagem para fenilcetonúria (PKU) só é válida se o recém-nascido estiver recebendo leite materno, fórmula infantil ou outra forma de dieta enteral adequada (pelo menos 75 calorias⁄kg⁄dia) há 24h ou mais, caso contrário deve ser anotado no envelope de coleta "insuficiente ingesta protéica", e uma nova amostra deverá ser obtida 24 -36h após o estabelecimento de ingesta protéica apropriada. ?
Triagem para Hipotireoidismo congênito:
Em recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer, especialmente os prematuros, deve-se repetir a triagem de hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH) algumas semanas depois para detectar aqueles recém-nascidos cuja imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide possa mascarar o hipotireoidismo congênito primário.
Recomendações: o recém-nascidos com 1000-1500g – coleta de uma segunda amostra duas semanas após o nascimento; o recém-nascidos com peso menor que 1000g.
Coleta de uma segunda amostra quatro semanas após o nascimento, independente da idade gestacional; o recém-nascidos prematuros com peso maior que 1500g, mas com menos de 32 semanas de idade gestacional
coleta de uma segunda amostra duas semanas após o nascimento.
A prematuridade está associada a uma diminuição dos níveis de tiroxina (T4), não devida à deficiência de TBG e acompanhada de níveis normais de TSH, assim sendo, quando a triagem do hipotireoidismo congênito é feita exclusivamente através da dosagem de T4, ocorre um aumento no número de resultados falsos positivos em prematuros.
No laboratório DLE, sempre realizamos dosagem de TSH para valores de T4 abaixo de 6 mg⁄dl, para minimizar o número de falsos positivos, mesmo quando não solicitados. ? Transfusão ⁄ nutrição parenteral total ⁄ terapia com corticosteróides ou dopamina: As condutas em relação aos prematuros que necessitam de transfusão são as mesmas dos recém-nascidos a termo e podem ser vistas no Protocolo de Transfusão Sanguínea.
Deve-se também colher uma amostra, mesmo que precoce (com menos de 48h), antes da instituição de nutrição parenteral total (NPT) ou da terapia com corticosteróides ou dopamina. Uma segunda amostra deverá ser obtida entre o 3º e o 7º dia de vida.
Uma vez que mesmo pequenas quantidades de NPT podem invalidar os resultados da triagem, especialmente gerando resultados falsos positivos para PKU. Recomenda-se para crianças que foram submetidas à NPT sem coleta prévia, a coleta de duas amostras: a primeira 3 ou mais dias após a mais recente NPT e a segunda 3 meses após a NPT final, sempre indicando no envelope de coleta "NPT".
Em relação às crianças que receberam dopamina ou corticosteróides, sem coleta prévia, deve-se colher uma primeira amostra no período regular, assinalando no envelope de coleta estas medidas terapêuticas, e uma segunda amostra deverá ser colhida após o término da terapia.
Volume Mínimo
5 círculos de sangue em papel filtro, saturados nos dois lados do papel.
Volume Recomendável
5 círculos de sangue em papel filtro, saturados nos dois lados do papel.
Questionário
Obrigatório enviar "Questionário para testes genéticos e Termo de Consentimento".
Enviar pedido médico.
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Amostra sem descrição da idade.
Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro.
Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se tenha embebido o outro lado do papel.
Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada.
Amostra diluída ou com papel filtro molhado.
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Comentários
Um teste de triagem alterado num recém-nascido prematuro com sinais clínicos compatíveis com a doença em questão, deve conduzir à imediata coleta de amostra biológica para testes confirmatórios. No entanto, se a criança não apresentar sinais clínicos da doença, a amostra de reconvocação deverá ser obtida com 4 semanas de idade, ou na alta hospitalar ou quando o recém-nascido atingir um peso de 2500g, sempre considerando o primeiro evento a ocorrer.
