MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (rolha roxa)
VOLUME MÍNIMO
4 mL
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO E PEDIDO MEDICO
RQ-0713 CGHSP – FORMULÁRIO E TERMO GENÉTICO
O ENVIO DO PEDIDO MEDICO E OBRIGATORIO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, relatório clínico e formulário.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
*Amostra hemolisada;
*Amostra coagulada
*Amostra biológica enviada em temperatura ambiente ou congelada
*Amostras sem preenchimento adequado do termo de consentomento e ficha de questionario clínico
*Amostra não esteril e fora do prazode conservação com temperatura de transporte e prazos inadequados
* Amostras não identificadas adequadamente
INTERPRETAÇÃO
Microarray (SNP Array) é uma técnica que permite verificar se há perdas ou ganhos de segmentos cromossômicos submicroscópicosno genoma de um indivíduo. O cariótipo por bandeamento G é uma técnica citogenética que oferece informação semelhante, mas com limite de resolução bem menor – só detectam alterações maiores do que 4 -10 milhões de pares de base (4 – 10 Mb). O exame de Microarray (SNP Array) detecta alterações cromossômicas de 10 a 100 vezes menores do que é visível ao microscópio óptico, dependendo da plataforma utilizada.
Utilizamos microarrays produzidos pela empresa Affymetrix, CytoScan®750K Cytogenetics Solution que contém 750.000 oligonucleotídeos, sendo composta por 200.000 SNP e 550.000 marcadores não polimórficos, distribuídos ao longo da sequência do genoma humano. Esta plataforma permite também identificar longos segmentos cromossômicos em homozigose, indicativos de unidissomia parental. Como se trata de um exame relativamente novo, às vezes identificamos variantes cromossômicas cujo significado clínico não esteja bem estabelecido.
Limitações
O limite de resolução dos arrays que utilizamos aproxima-se de 100 Kb; alterações cromossômicas menores não podem ser detectadas. O exame de Microarray (SNP Array) não é capaz de detectar alterações cromossômicas equilibradas, como translocações recíprocas, inversões ou inserções; também não identifica alterações do DNA mitocondrial e mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% não podem ser identificadas.
