Material
SANGUE [S]
Palavras Chave
Distrofia Miotônica tipo 1
Distrofia Miotônica de Steinert
Doença de Steinert
Miopatia miotônica autossômica dominante
DM1
Gene DMPK
Expansão do número de unidades repetitivas CTG
Mutação dinâmica
Rol da ANS
Código TUSS -40503348
Genes Analisados
DMPK (19q13.3)
Jejum
Não necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
– Colher exames de Genética em tubo separado dos demais setores.
– Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica.
– Colher em tubo de EDTA (tampa roxa) 4,0 mL de sangue.
Volume Mínimo
2,0 mL.
Volume Recomendável
2,0 mL.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
Enviar questionário para testes genéticos.
Questionários e Termos – Anexo
questionario-para-testes-geneticos.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Coleta realizada com procedimento diferente do descrito.
Amostra com volume insuficiente.
Amostra com anticoagulante inadequado.
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Comentários
A distrofia miotônica tipo 1, também conhecida como distrofia miotônica de Steinert, é uma doença multissistêmica que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central. Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõem: moderado, clássico e congênito. O gene responsável é o DMPK que está localizado no cromossomo 19. A mutação no gene DMPK é causada por um aumento anormal no número de repetições da trinca CTG, localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.
