SINÔNIMO
Ancestralidade , Ancestralidade Global , Ancestralidade Local , Porcentagem do DNA em populações de referência , Ancestral
TIPOS DE AMOSTRA
Diversos
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
Swab seco – absorve – 23007 (solicitar kit).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,5 ml
MÉTODO
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 407 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas⁄provavelmente patogênicas. Variantes benignas⁄provavelmente benignas não serão reportadas. O gene SMN1 é analisado por PCR em tempo real, para avaliação da ausência de deleção do exon 7 em homozigose. Caso o resultado seja positivo ou não informativo, o resultado é confirmado pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 (MLPAAME). O gene SMN2 é avaliado somente quando ocorrer confirmação da deleção do exon 7 do SMN1 por MLPA.
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher sangue total em 1 tubo de 3 mL contendo EDTA potássico.
Não manipular, enviar a amostra no próprio tubo de coleta.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Até 72 horas em temperatura ambiente entre 18 e 25 ºC ou Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
Amostras enviadas em tudo de transporte.
INTERPRETAÇÃO
Teste de ancestralidade, através do mapeamento do material genético (DNA), visa buscar a origem e os ancestrais em 90 populações de referência ao redor do mundo. O teste disponibiliza a porcentagem de cada região do mundo que compõe o seu DNA, apresenta uma breve descrição da população encontrada e como as populações estão distribuídas nas regiões dos 22 cromossomos autossômicos.
