SINÔNIMO:
Painel NGS DTC newborn screening,Mutações DTC para newborn screening,Sequenciamento DTC newborn screening
Painel NGS DTC triagem neonatal,Sequenciamento DTC triagem neonatal,teste realizado na bochechinha,bochecha
Bochechinha
ATENDIMENTO:
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
A solicitação do Kit para a coleta en Swab deve ser realizada para a triagem com antecedência
Para a coleta de sangue não precisa de solicitação de kit
Aconselhamento Genético GRÁTIS – consultar a produção ou supervisor de coleta
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio
TIPOS DE AMOSTRA:
Diversos
TUBO(S) DE COLETA:
Sangue total (EDTA).
ou
Swab OCR 100. – Solicitar kit para a triagem
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO
1,5 ml
MÉTODO
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (chupeta, mão, mordedor).
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Sangue:
Colher 2 tubos de EDTA.
Coleta Infantil: colher sangue em 2 tubos de 1,2 mL contendo EDTA potássico.
Não enviar o material em tubo de transporte.
Swab:
Utilizar o kit para coleta de swab OCR-100.
Raspar o cotonete, disponível no kit, na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca.
Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abra a tampa, insira o cotonete no tubo e rosqueie firmemente.
Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.
TRANSPORTE
Sangue total: Refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Swab: Temperatura ambiente.
ESTABILIDADE
Sangue total: Até 72h em temperatura ambiente. Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Swab: Até 30 dias em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras encaminhadas em tudo de transporte.
Amostras coaguladas.
INTERPRETAÇÃO:
O programa de triagem neonatal, ou teste do pezinho, é um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas. Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas. A partir da identificação por testes específicos, realizados entre o 3o – 5o e o 28o dias de vida, pode-se iniciar o tratamento adequado visando minimizar riscos ou complicações advindas da condição identificada. A triagem neonatal bioquímica tradicional detecta aproximadamente 40 condições, na sua forma expandida, entre elas a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, hiperplasia congênita de adrenais, fibrose cística, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, entre outras. Recentes avanços na tecnologia de sequenciamento genômico trouxeram a possibilidade de identificar alterações genéticas em mútiplas regiões do genôma simultaneamente, com custos bem inferiores em comparação ao sequenciamento tradicional por Sanger. Essa nova modalidade aplicada à triagem neonatal permite ampliar de maneira significativa o número de condições clínicas, de herança monogênica, testadas. Adicionalmente, pode-se evitar fatores complicadores do teste do pezinho, como por exemplo, testes bioquímicos nem sempre disponíveis, fatores interferentes como a idade gestacional ao nascimento, estado metabólico e nutricional do recém nascido (RN). Outra vantagem da triagem molecular é a redução do tempo até o diagnóstico específico em RNs sintomáticos, permitindo a rápida instituição do tratamento apropriado. Resultados do Projeto BabySeq indicam que 9,4% dos RNs apresentaram risco aumentado para doenças de início na infância, através da triagem neonatal molecular (PubMed: 30609409). O presente painel cobre mais de 400 genes diferentes e permite o diagnóstico de mais de 350 doenças genéticas que podem aparecer nos primeiros anos de vida.
Genes Analisados:
407 genes: ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ACTG1, ADA, ADGRV1 (GPR98), ADK, AGA, AGL, AGXT, AIP, AIRE, AK2, AKR1D1, ALB, ALDH7A1, ALDOB, ALMS1, ALPL, ANK1, APC, APOB, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, AUH, AVPR2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BSND, BTD, BTK, CACNA1C, CACNA1S, CALM1, CALM2, CARD11, CASQ2, CASR, CBLIF (GIF), CBS, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD3D, CD3E, CD40LG, CDC73, CDH23, CFAP298 (C21orf59), CFTR, CIB2, CLDN14, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYBA, CYBB, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLD, DMD, DNAAF1, DNAAF11 (LRRC6), DNAAF4 (DYX1C1), DNAAF5 (HEATR2), DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB13, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSP, DUOX2, DUOXA2, EDN3, ELANE, ELN, ELP1 (IKBKAP), EPB42, ERCC6, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FBN1, FBP1, FGF3, FGFR3, FKTN, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAS8, GATA1, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GGCX, GH1, GIPC3, GJB2, GJB6, GLA, GLUD1, GP1BB, GP6, GP9, GPSM2, GRHPR, GSS, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HEXA, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HSD11B2, HSD17B10, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IL2RA, IL2RG, IL7R, ILDR1, INS, ITGA2B, ITGB3, ITK, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ4, LAMA2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LRTOMT, MARVELD2, MAT1A, MAX, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCIDAS, MCOLN1, MEFV, MEN1, MITF, MKS1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT (MUT), MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, NAGS, NDUFS6, NF1, NF2, NFKB2, NKX2-1, NKX2-6, NLRP3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, OAT, ODAD1 (CCDC114), ODAD2 (ARMC4), ODAD3 (CCDC151), ODAD4 (TTC25), OTC, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDX1, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PJVK (DFNB59), PKHD1, PLAU, PMM2, PNPO, POLR1D, POU1F1, POU3F4, PPT1, PROC, PROP1, PROS1, PRRT2, PTEN, PTPN11, PTPRC, PTPRQ, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RB1, RET, RIT1, RPE65, RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RYR1, S1PR2, SACS, SCN2A, SCN5A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SDHB, SIX1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A1, SLC2A9, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLITRK6, SMAD4, SMPD1, SMPX, SNAI2, SOX10, SPAG1, SPG11, SPR, SRY, STAR, STAT3, STK11, TAFAZZIN (TAZ), TAT, TBC1D24, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TECTA, TG, TGFB3, TH, THRA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TP53, TPO, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSFM, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WHRN (DFNB31), WT1, ZAP70 e ZMYND10.
