ATP7BM – SÍNDROME DE WILSON (ATP7B) – MLPA
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
VOLUME MÍNIMO
10 mL
MÉTODO
MLPA
GENES ANALISADOS
ATP7B
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e formulário (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INTERPRETAÇÃO
A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A doença é o resultado de mutações no gene ATP7B do cromossomo 13. Este teste realiza o estudo molecular do gene ATP7B através da metodologia de MPLA.