SINONIMOS:
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (MECP2)
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4 mL
MÉTODO:
MLPA
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C)
ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. Esta análise por MLPA detecta de 10-12% dos casos não detectáveis por análise de sequenciamento. cção de recorrências e avaliação prognóstica são as indicações principais do teste, que pode auxiliar também o diagnóstico diferencial de massas pélvicas na pós-menopausa.
Alguns guidelines recomendam ainda a dosagem de CA 125, juntamente com a ultrassonografia transvaginal, para detecção precoce de câncer de ovário em mulheres com risco aumentado, como aquelas com história familiar de câncer de mama ou ovário, ou mutação BRCA documentada.