SINÔNIMO:
PESQUISA DAS MUTAÇÕES A1298C, C677T (MTHFR) E C536T (TFPI)
MUTAÇÃO A1298C, C677T E C536T
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4,0 mL.
MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL
GENES ANALISADOS
MTHFR, TFPI
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO:
A deficiência de MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato, um doador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Como resultado, a doença leva à deficiência de metiltetrahidrofolato e, consequentemente, a homocistinúria com hipometioninemia. Pesquisa mutação A1298C e C677T no gene MTHFR e o C536T no gene TFPI.
