Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Amiloidose Familiar por Transtirretina (TTR)
Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
c.148G>A; p.Val50Met
Val30Met
V30M
V50M
PMVTTR
Rol ANS
Genes Analisados
TTR
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
– Obrigatório enviar histórico clinico do paciente.
– Obrigatório enviar pedido médico.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
– Colher os exames de genética em tubo separado dos demais exames.
Volume Mínimo
2,0 mL de sangue total em EDTA.
Volume Recomendável
4,0 mL de sangue total em EDTA.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionários e Termos – Anexo
Questionario para Testes Genéticos.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Comentários
A amiloidose familiar é um grupo de condições caracterizadas pela produção de proteínas anormais que são classificadas de acordo com o tipo de proteína anormal produzida (ex: transtirretina). Essas proteínas se depositam em diversos tecidos do corpo e causam disfunção de vários órgãos e sistemas, especialmente o sistema nervoso e o coração, com sintomas ocorrendo da meia-idade à idade avançada. A amiloidose familiar (ou hereditária), como o nome sugere, é uma forma herdável da doença. A forma mais comum de amiloidose familiar está associada à proteína transtirretina mutante. Existem muitas mutações conhecidas da transtirretina. A mutação conhecida mais comum é a c.148GA; p.Val50Met (mais conhecida como Val30met ou V30M). O sequenciamento completo detecta mais de 99% das mutações causadoras da doença.
