Material
Diversos
Palavras Chave
Painel NGS Mieloide
Leucemia Mieloide Aguda
Leucemia Mieloide Cronica
Painel molecular somatico para doencas mieloproliferativas (MIELOIDE)
Leucemia
LMA
LMC
Genes Analisados
Genes para mutações pontuais (hotspot): ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, DNMT3A, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, KIT, MPL, MYD88, NPM1, NRAS, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SRSF2, U2AF1 e WT1.
Genes completos (éxons): ASXL1, BCOR, CALR, CEBPA, ETV6, EZH2, IKZF1, NF1, PHF6, PRPF8, RB1, RUNX1, SH2B3, STAG2, TET2, TP53 e ZRSR2.
Genes para a presença de fusões gênicas: ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2, JAK2, KMT2A, MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NP214, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, TCF3 e TFE3.
Instruções
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial uma informação clinica detalhada.
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.
É recomendável que a amostra chegue ao setor até 24 horas após a coleta, com o prazo máximo de conservação de 48 horas.
Não enviar a amostra em contato direto com o gelo.
Volume Mínimo
8,0 mL.
Volume Recomendável
8,0 mL.
Conservação Apoio
Até 48 horas, amostra refrigerada de 2°C a 8°C.
Questionário
Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Doenças Oncohematológicas".
Enviar pedido médico.
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Doenças Oncohematológicas.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Anticoagulante inadequado.
Amostra sem identificação.
Amostra congelada, coagulada e⁄ou hemólise acentuada.
Amostra fora do prazo de conservação.
Avarias no tubo e⁄ou recipiente do material enviado.
Falta de requisição médica, Questionário ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Comentários
As leucemias mieloides são um grupo heterogêneo de neoplasias hematológicas, incluindo a leucemia mieloide aguda (LMA), neoplasia mielodisplásica (SMD), neoplasias mielodisplásicas⁄mieloproliferativas (SMD⁄NMP) e as neoplasias mieloproliferativas (NMPs). Estas doenças resultam de múltiplas alterações genéticas que interferem na autorrenovação, proliferação e diferenciação celular mieloide. Tais alterações genéticas podem ser usadas no diagnóstico, prognóstico e direcionamento terapêutico. Este teste se destina à investigação de variantes genéticas somáticas associadas às leucemias mieloide, através do sequenciamento completo dos éxons de 17 genes e de regiões de hotspots em 23 genes. Além disto, são investigadas também fusões gênicas envolvendo 29 genes drivers de fusão.
Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos éxons de interesse são: ABL1 (4-9), ASXL1 (completo), BCOR (completo), BRAF (1-4, 6,8, 11, 15, 17, 18), CALR (completo), CBL (8, 9), CEBPA (completo), CSF3R (14, 17, 18), DNMT3A (11-23), ETV6 (completo), EZH2 (completo), FLT3 (8, 11, 13-16, 20, 23, 24), GATA2 (4, 5), HRAS (2, 3). IDH1 (4), IDH2 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12-15), KIT (1,2, 8-11, 13, 17), KRAS (1,2, 8-11, 13, 17), MPL (3, 4, 10, 12), MYD88 (2-5), NF1 (completo), NPM1 (12), NRAS (4), PHF6 (completo), PTPN11 (3, 12, 13), PRPF8 (completo), RB1 (completo), RUNX1 (completo), SETBP1 (4), SF3B1 (14-21), SH2B3 (completo), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (completo), TP53 (completo), U2AF1 (2, 6), WT1 (7, 9), ZRSR2 (completo).
