SINÔNIMO
Perfil bioquimico para doenças lisossomicas, Pesquisa para Doença de Gaucher (Atividade de Beta-Glicosidase Acida), Pesquisa para Doença de Pompe (Atividade de Alfa-Glicosidase Acida), Pesquisa para Doença de Fabry (Atividade de Alfa-Galactosidase A) ,Pesquisa para mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) (Atividade de Alfa-L-Iduronidase), PDLNEO ,
PERFIL BIOQUIMICO PARA DOENCAS LISOSSOMICAS – MS⁄MS
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
2 circulos
MÉTODO
ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (LC-MS⁄MS)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Limpar o local da punção com álcool, esperar secar, puncionar, deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão até que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.
Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório ..
Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 3 hora, e depois colocar na geladeira, caso não envie a amostra no mesmo dia, colocar em um saco plástico para proteger a amostra.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar em temperatura ambiente
ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 5 em temperatura ambiente
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Coleta inadequada. Amostra ressecada. Material que tenha indícios de contaminação bacterianas. Fungos ou substâncias não inerentes ao teste. Amostra guardada molhada. Amostra colhida em filtro inadequado. Amostra sobreposta.
INTERPRETAÇÃO
Recém-nascidos portadores de doenças investigadas na triagem neonatal podem apresentar aspecto saudável ao nascimento.
Os sintomas podem surgir mais tarde mesmo que na família não haja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias. O perfil bioquímico para doenças Lisossômicas na triagem neonatal do laboratório DLE, é realizado por espectrometria de massas em tandem e possibilita a identificação precoce de 4 doenças (Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1). A identificação precoce das Doenças de depósito lisossômico permite ao médico assistente a introdução da conduta terapêutica mais adequada para cada caso e o estudo molecular permite identificar a mutação para a realização do aconselhamento genético familiar.
