Material
Diversos
Palavras Chave
ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB.
Genes Analisados
60 genes: ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB.
Instruções
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e desta forma, é essencial uma informação clínica detalhada.
Apresentar pedido médico.
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
ATENÇÃO: enviar os documentos obrigatórios solicitados no item "Questionário".
Para coletas de Swab solicitar o Kit DLE COLLECT via Customer Service do Hermes Pardini (4020-2175).
Condições
Sangue total (EDTA)
Ou Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE)
Ou DNA extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul)
Ou Swab (Kit DLE COLLECT fornecido pelo Pardini ⁄ DLE).
Coleta Apoio
Sangue total em EDTA: Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra – enviar no próprio tubo de coleta – refrigerado.
Sangue em papel filtro: Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE.
Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.
Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug⁄ul.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio,Chelex, beads magnéticas, etc..).
Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..).
Swab: (Somente aceito no kit do DLE COLLECT fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE).
Verificar instruções no kit de DLE COLLECT.
Importante: O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente.
Volume Mínimo
Sangue total EDTA: 4,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Volume Recomendável
Sangue total EDTA: 5,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Conservação Apoio
Sangue total (EDTA): refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 dias.
Cartão de Filtro: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 meses.
DNA extraído: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 30 dias, ou congelado por tempo indeterminado.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Questionário
Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Obrigatório enviar pedido médico.
Enviar informação clínica detalhada.
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do "questionário para testes genéticos" preenchido e assinado.
Não envio de pedido medico
Não envio do termo de consentimento preenchido e assinado.
