Painel para Doenças Neuromusculares, Avalia mais de 100 genes associados a distrofias musculares de cintura, atrofia muscular espinhal, Distrofia de Composição do painel 163 Genes – Genes analisadosSS: AARS2; ACADS; ACADVL; ACTA1; ADCK3; AFG3L2; AGK; AGL; AGRN; AIFM1; ALDOA; AMPD1; ANO5;
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue
TUBO(S) DE COLETA:
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4,0 mL.
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO
DE NOVA GERAÇÃO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
– Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.
– Enviar pedido médico.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do questionário.
INTERPRETAÇÃO:
O painel genético para miopatias e distrofias musculares é um exame que analisa diversos genes associados a essas doenças musculares hereditárias. Ele é especialmente útil para confirmar o diagnóstico, identificar a causa genética e guiar o tratamento e aconselhamento genético.
Sinonímia
PMDM
; PAINEL PARA MIOPATIAS - DISTROFIAS MUSCULARES
