Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Câncer de próstata
Câncer de mama
Câncer de ovários
Câncer colorretal
Câncer gástrico
Câncer renal
Câncer de pele
Tumores neuroendócrinos
Câncer Herediário
Variantes, Mutações, deleções, duplicações, CNVs
Sequenciamento
NGS
Genes Analisados
19 genes: ATM, BRIP1, MLH1, PALB2, RAD51D, BARD1, CDH1, MSH2, PMS2, STK11, BRCA1, CHEK2, MSH6, PTEN, TP53, BRCA2, EPCAM, NF1e RAD51C.
Instruções
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e, dessa forma, é essencial que as informações clínicas detalhadas sejam enviadas juntamente com a amostra.
Obrigatório apresentar pedido médico.
Jejum
Não necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra, enviando no próprio tubo de coleta e em temperatura refrigerada.
Volume Mínimo
2,0 mL.
Volume Recomendável
5,0 mL.
Questionário
Enviar pedido médico e "Questionário e Termo para Exames Oncogenéticos", disponível nesta página.
A ausência das informações clínicas pode acarretar em atrasos na liberação dos exames pois os nossos especialistas correlacionam os achados obtidos dos exames com as informações clínicas enviadas para a entrega do melhor resultado.
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Testes Genéticos.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Amostras coaguladas, hemolisadas, colhidas em conservantes não recomendados ou fora do tubo primário.
Amostras vazadas.
Amostras coletadas em tubos com o prazo de conservação expirado.
Amostras coletadas ou enviada em seringas.
Ausência do "questionário⁄termo de consentimento" preenchido e assinado.
Comentários
Nesse painel são avaliados genes de predisposisção ao câncer de mama e ovários hereditários, que fazem parte da abordagem dos pacientes ao diagnóstico da doença, ou mesmo em situações em que há fatores de risco como a história familiar.
A identificação de variantes patogênicas em genes de penetrãncia alta e⁄ou moderada são fundamentais para guiar estratégias de tratamento oncológico bem como de redução de risco de câncer para pacientes com a doenças ou em risco para o câncer.
O painel NGS para câncer de mama e ovários hereditário se baseia no sequenciamento de genes reconhecidos e associados ao risco para o câncer por meio da metodolocia de sequenciamento de nova geração (NGS), para a investigação de variantes de ponto e⁄ou variantes de números de cópias (CNVs).
