SINÔNIMO:
PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELOIDES
LEUCEMIA, LMA, LMC
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
GENES ANALISADOS
Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos éxons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17, 31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14, 17), DNMT3A (completo), ETV6⁄TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2, 6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (13), KIT (2, 8, 11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), IDH2 (4) , SETBP1 (parcial), SF3B1 (13, 16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3, 11), TP53 (2, 11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Segunda a Sexta até 10h ou até a primeira rota.
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL.
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Jejum: não obrigatório.
Dados: É obrigatório o envio cópia do cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB), hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente).
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
SANGUE TOTAL
Dados: É obrigatório o envio cópia do cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB), além da laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente).
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, e acondicionar corretamente.
Documentos obrigatórios: cópia do laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente), requisição médica e formulário.
MEDULA ÓSSEA
Dados: É obrigatório o envio cópia do cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB), além da laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente).
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, e acondicionar corretamente.
Documentos obrigatórios: cópia do laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente), requisição médica e formulário
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C) .
ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO
Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (PMF).
Este teste realiza o sequenciamento completo dos éxons de 9 genes e também de regiões de hotspots em 29 genes adicionais, por sequenciamento de DNA de nova geração
