SINÔNIMO
PMDOREC, P-DRES, Casais consanguíneos, ABCC6;ABCC8;, AAAS; AARS; ABCC6;ABCC8
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA) tampa roxa
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL.
MÉTODO
658 genes.
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
– Sangue total em EDTA:
– Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
– Não manipular a amostra – enviar no próprio tubo de coleta – refrigerado.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do "questionário para testes genéticos" preenchido e assinado.
Não envio do "termo de consentimento" preenchido e assinado.
Não envio do pedido médico.
INTERPRETAÇÃO
Esse teste analisa 658 genes associados a doenças genéticas de herança autossômica recessiva e pode ser solicitado para indivíduos com ou sem história familiar de doenças genéticas, consanguinidade ou proveniente de populações com alto coeficiente endogâmico.
A informação fornecida por este teste é importante no contexto de aconselhamento genético e auxilia na tomada de decisões relacionadas ao planejamento familiar.
