Material
DIVERSOS
Palavras Chave
Alzheimer, doença painel 1
ADGen
Alzheimer 5 genes
PMALZH4G
Genes Analisados
APOE, PSEN1, PSEN2, APP, A2M.
Instruções
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e desta forma, é essencial uma informação clínica detalhada.
Apresentar pedido médico.
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
Para coletas de Swab solicitar o Kit DLE collect via Customer Service do Hermes Pardini (4020-2175).
Condições
Sangue total (EDTA) ou
Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE) ou
DNA extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul) ou
Swab (Kit DLE Collect fornecido pelo Pardini ⁄ DLE).
Coleta Apoio
Sangue total em EDTA:
Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra
Enviar no próprio tubo de coleta refrigerado.
Sangue em papel filtro:
Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE.
Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado e preencher todos os círculos.
Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.
DNA extraído:
Concentração ideal: 2ug⁄ul.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio,Chelex, beads magnéticas, etc..).
Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..).
Swab: (Somente aceito no kit do DLE collect fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE).
Verificar instruções no kit.
Importante! O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente.
Volume Mínimo
Sangue total EDTA: 4,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug. As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab (Kit DLE collect): Verificar no kit.
Volume Recomendável
Sangue total EDTA: 5,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug. As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab: (Kit DLE collect): Verificar no kit.
Questionário
Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Obrigatório enviar pedido médico.
Enviar informação clínica detalhada.
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do "questionário para testes genéticos" preenchido e assinado.
Não envio de pedido médico.
Não envio do termo de consentimento preenchido e assinado.
Comentários
Avaliação genética de predisposição a Doença de Alzheimer. A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurológica progressiva e irreversível que se manifesta com deterioração cognitiva e transtornos comportamentais.
A DA é a forma mais comum de demência progressiva, afetando 5-10% da população acima dos 65 anos.
Sua prevalência aumenta exponencialmente com a idade, portanto, atualmente constitui um problema de saúde pública nos países ocidentais. Classificação e fatores de risco: a DA pode ser classificada de acordo com a idade e o momento de aparição (antes ou depois dos 55-60 anos) em precoce ou tardia, ou em função da ausência ou presença de agregação familiar.
A forma mais comum é a de inicio tardio, com ou sem agregação familiar, que ocorre em aproximadamente 90% dos casos.
Entre 30-40% dos casos de acometimento tardio apresentam agregação familiar.
Um familiar afetado pela DA constitui um fator de risco importante no desenvolvimento da doença.
A DA é uma alteração complexa na qual atuam múltiplos fatores.
Alguns dos elementos que podem aumentar as probabilidades de desenvolver essa doença, além da idade e do fator genético, são o uso de pesticidas, hipertensão arterial entre 40-64 anos de idade, níveis elevados de homocisteína, ser fumante etc.
O Exame é um perfil genético que analisa 5 genes relacionados com o desenvolvimento da doença de Alzheimer, possibilitando o diagnóstico precoce.
Base científica: são analisadas variantes de risco em 5 genes associados com o desenvolvimento da doença, tanto com a DA de acometimento tardio como a precoce.
Os genes estudados são: APP: Inicio precoce, PSEN2: Inicio precoce, Apo E: Inicio tardio, PSEN1: Inicio precoce, A2M: ambos, estes genes e suas variantes analisadas têm sido amplamente reconhecidos em diversas bases de dados e publicações científicas.
A análise se realiza através de técnicas distintas de amplificação e sequenciamento do DNA do paciente.
O exame é especialmente indicado em:
Pacientes com presença da DA no histórico familiar.
Pacientes com alterações cognitivas leves ou moderadas, que desejem determinar seu risco genético.
Pacientes sem sintomas que desejem determinar seu risco genético.
