CHEPA – PAINEL MOLECULAR PARA COLESTASE CRÔNICA
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
VOLUME MÍNIMO
4 mL
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, CFTR, JAG1, KIF12, LSR, MYO5B, NOTCH2, NR1H4, PPM1F, SERPINA1, TJP2, USP53, VIPAS39, VPS33B, WDR83OS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
BAIXAR FORMULÁRIO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogêneo de patologias autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas, ecografia hepática, colangiografia e histologia hepática, bem como nos testes específicos para excluir outras causas de colestase na infância. Para as famílias afetadas em que uma mutação foi identificada pode ser proposto o diagnóstico pré-natal.
