SINÔNIMO
PAINEL NGS NEWBORN SCREENING , MUTAÇÕES PARA NEWBORN SCREENING , SEQUENCIAMENTO NEWBORN SCREENING, PAINEL NGS TRIAGEM NEONATAL , SEQUENCIAMENTO TRIAGEM NEONATAL , DNA bebê , este da bochechinha , Doxepina dosagem , Doxepina⁄Nordoxepina dosagem ,
TIPOS DE AMOSTRA
Diversos
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA) ou SWAB (OCR 100).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,0 mL.
MÉTODO
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 407 genes:
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Necessário o envio do questionário preenchido.
Necessário o envio da cópia da solicitação médica.
Nos 30 minutos anteriores à coleta por swab, não escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (chupeta, mão, mordedor) nem se alimentar.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Sangue total:
Colher sangue em 1 tubo contendo EDTA potássico.
Enviar no mínimo 1ml e priorizar o uso de tubo pediátrico.
Não manusear, enviar no próprio tubo de coleta.
Amostra de swab:
Nos 30 minutos anteriores à coleta, não escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (chupeta, mão, mordedor), nem se alimentar.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras colhidas com procedimentos diferentes do descrito no campo "coleta".
INTERPRETAÇÃO
O programa de triagem neonatal, ou teste do pezinho, é um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas. Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas. A partir da identificação por testes específicos, realizados entre o 3o – 5o e o 28o dias de vida, pode-se iniciar o tratamento adequado visando minimizar riscos ou complicações advindas da condição identificada. A triagem neonatal bioquímica tradicional detecta aproximadamente 40 condições, na sua forma expandida, entre elas a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, hiperplasia congênita de adrenais, fibrose cística, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, entre outras. Recentes avanços na tecnologia de sequenciamento genômico trouxeram a possibilidade de identificar alterações genéticas em múltiplas regiões do genoma simultaneamente, com custos bem inferiores em comparação ao sequenciamento tradicional por Sanger. Essa nova modalidade aplicada à triagem neonatal permite ampliar de maneira significativa o número de condições clínicas, de herança monogênica, testadas. Adicionalmente, pode-se evitar fatores complicadores do teste do pezinho, como por exemplo, testes bioquímicos nem sempre disponíveis, fatores interferentes como a idade gestacional ao nascimento, estado metabólico e nutricional do recém nascido (RN). Outra vantagem da triagem molecular é a redução do tempo até o diagnóstico específico em RNs sintomáticos, permitindo a rápida instituição do tratamento apropriado. Resultados do Projeto BabySeq indicam que 9,4% dos RNs apresentaram risco aumentado para doenças de início na infância, através da triagem neonatal molecular (PubMed: 30609409). O presente painel cobre mais de 400 genes diferentes e permite o diagnóstico de mais de 350 doenças genéticas que podem aparecer nos primeiros anos de vida.