Exames

PCHEX – PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO EXPANDIDO – 264 GENES

 

SINÔNIMOS: PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO EXPANDIDO – 264 GENES (NGS+CNV)

 

SANGUE TOTAL

 

MATERIAL

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

 

4 mL

 

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

 

GENES ANALISADOS

ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ARMC5, ASCL1, ASXL1, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BPGM, BRAF, BRCA1, BRCA2 ,BRIP1, BUB1B, CABLES1, CASP10, CASP9, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FH, FIBP, FLCN, FOXE1, G6PC1, GALNT12, GATA1, GATA2, GLMN, GNAS, GPC3, HCLS1, HIF3A, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KDM1A, KDM3B, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LAPTM5, LDAH, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MBD4, MCM4 ,MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMP1, MNX1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MYCN, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, NYNRIN, OS9, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPP2R2A, PPP2R3B, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RBBP6, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RHBDF2, RMI2, RNASEL, RNF139, RNF43, RPS20, RRAS, RSPO1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SASH1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SETBP1, SH2B3, SH2D1A, SHOC2 ,SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPRTN ,SRP54, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TEX15, TGFBR2, THSD1, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM127, TOP3A, TP53, TPCN2, TRIM28 ,TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, USP8, VHL, WAS, WIPF1, WRAP53, WRN, WT1, WWOX, XIAP, XPA, XPC, XRCC2 e ZNF687.

 

RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS

 

RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

 

Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.

 

 

SANGUE TOTAL

Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.

 

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

 

Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário.

 

SWAB BUCAL

Preparo Swab Bucal:

Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dados: Para coleta em Swab, solicitar o kit com antecedência para: [email protected] após agendamento prévio da coleta.

Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: [email protected].

Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

 

Seguir as orientações contidas no kit de coleta.

 

Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

 

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos para o câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco para o desenvolvimento de vários tipos de câncer.

Este exame faz a análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.