Sinônimos:
NIPT expandido|NIPT microdelecoes|Panorama ampliado|Analise nao invasiva|Teste pre-natal nao invasivo ampliado|Cariotipo fetal em sangue materno|Panorama ampliado|Teste de aneuploidias fetais no sangue materno ampliado|DNA fetal no sangue…
Volume
16,0 mL
Instruções
Informações de preparo e coleta
*Solicitar previamente o Kit de Coleta NIPT GeneOne.
*Realizar a coleta em 2 tubos Cell Fre DNA do Kit de coleta GeneOne (tubo específico do Kit de coleta GeneOne), coletar 10 mL em cada tubo, homogeneizar os tubos por inversão total por 10 vezes.
*Manter e transportar as amostras em temperatura ambiente.
*São necessários 10 mL de sangue em cada tubo.
*IMPORTANTE: Este exame só pode ser realizado em gestações com 9 semanas completas.
*não utilizar escalpe de segurança do tipo butterfly para coleta do sangue.
*Enviar a amostra no kit de coleta GeneOne com os documentos (REQ01743 – Panorama Trissomias e REQ01744 – Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente Detecção Molecular da Trissomias Extended preenchidos e assinados e cópia do pedido médico.
*A realização adequada da coleta, seguindo as orientações acima, é essencial para preservar a amostra, evitar hemólise e garantir a qualidade dos resultados do exame.
*Obrigatória apresentação do Pedido Médico.
*Não há preparo prévio.
*Este exame só pode ser realizado em gestações com 9 semanas completas.
*O NIPT AMPLIADO avalia o risco fetal para Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13), alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), Triploidia e síndromes de microdeleção (DiGeorge – 22q11.2, deleção 1p36, Cri-du-chat – 5p15.2, Angelman e Prader-Willi – deleção 15q11.2).
*Para gestações de feto único ou gemelar (até 2 fetos), o teste informa também o sexo fetal, sendo necessário marcar esta opção no questionário, caso deseje saber o sexo fetal.
*O NIPT AMPLIADO NÃO ESTA DISPONÍVEL PARA GESTAÇÃO GEMELAR OU GESTAÇÃO POR OVODOAÇÃO⁄BARRIGA SOLIDÁRIA, para estes casos, é indicada a realização do NIPT BASICO.
*O teste NÃO PODE ser realizado em gestação gemelar em que houve perda (óbito) de um dos fetos (gêmeo evanescente ou gêmeo desaparecido).
*Obrigatório o preenchimento do questionário, com especial atenção as seguintes informações:
– Gestação por fertilização in vitro (FIV)?
Se a gestação ocorreu por fertilização in vitro (FIV), e importante que a gestante indique no formulário a idade em que realizou a coleta dos óvulos.
– Gestação gemelar?
Se for gestação gemelar, informar (se souber) se é monocorionica ou dicorionica.
– Gestação por ovodoação ou Barriga solidaria?
– Qual a data provável do parto (se não souber, indicar a data da última menstruação)?
– Deseja saber o sexo fetal?
SEM ESTAS INFORMAÇÕES A AMOSTRA NÃO SERÁ PROCESSADA, O QUE PODE GERAR ATRASO NA LIBERAÇÃO DO RESULTADO.
Em algumas situações raras, o exame pode não ter um resultado, mas isto não significa que exista algum problema com o bebe. Isso acontece:
– Quando a quantidade de DNA do bebe no sangue materno e muito pequena; nestes casos será solicitada uma nova coleta;
– Quando o padrão do DNA do beba e muito semelhante ao da mãe, não sendo possível calcular o risco para as condições analisadas; nestes casos, uma nova coleta não está indicada.
Entendemos que as informações que este teste traz pode gerar muita ansiedade, desde o sexo do bebe até a sua saúde como um todo.
Interpretação
Interpretação do exame
Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias ( Síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter), identifica o sexo do bebê, mesmo em gestação de gêmeos, e na versão expandida identifica também o risco para as Síndromes de Prader- Willi, Angelman, Cri du chat, DiGeorge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação, contados a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.
