Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Comentários
A concentração da homocisteína é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos. Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destaca-se a variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), responsável pela deficiente conversão da homocisteína em metionina.
Este teste é utilizado para detectar as mutações C677T (c.665CT) e A1298C (c.1286AC) no gene MTHFR, que em homozigose ou heterozigose composta, estão associadas à termolabilidade e atividade reduzida da MTHFR. Este estudo contribui para o esclarecimento da etiologia da hiper-homocisteinemia que constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular.
