SINÔNIMO:
MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK-2 – DETECÇÃO
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA:Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
Sangue total: 3 mL ⁄ Medula óssea: 1 mL
MÉTODO:
PCR EM TEMPO REAL
GENES ANALISADOS
JAK2 V617F
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
SANGUE TOTAL
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
MEDULA ÓSSEA
Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas incluem policitemia vera, trombocitemia e mielofibrose idiopática. A policitemia vera está associada ao aumento do número de precursores eritróides (eritrócitos), causando um aumento no volume sanguíneo, tornando-o mais espesso, de modo que o sangue passa a fluir com menor facilidade através dos pequenos vasos sanguíneos, podendo complicar para eventos trombóticos. Na trombocitemia, os megacariócitos tornam-se anormais e produzem plaquetas em excesso, levando à formação espontânea de coágulos, que provocam a obstrução do fluxo sanguíneo. Na mielofibrose ocorre um envolvimento dos fibroblastos (células que produzem tecido fibroso ou conjuntivo), que parecem ser estimulados por células precursoras anormais, possivelmente megacariócitos (células que produzem plaquetas). A troca de um nucleotídeo guanina por uma timina no éxon 14 do gene Janus Quinase 2 (JAK2) representa uma mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mielóide. Ocorre uma substituição do aminoácido fenilalanina por valina no códon 617, causando uma ativação constitutiva da Tyrosina kinase, que é responsável por crescimento celular. Esta mutação está presente em 66% dos casos de policitemia vera, 23,6% de trombocitemia essencial e 35,6% de mielofibrose crônica, tornando-a um importante auxílio diagnóstico.
