PALAVRAS CHAVE
-Hiperplasia Suprarenal Congenita
-Deficiencia de 21 Hidroxilase
-Gene CYP21A2
-6p21.3
-HSC
ATENDIMENTO.
-Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.
CONDIÇÕES
-Sangue total (EDTA).
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 5,0 ml de sangue em tubo exclusivamente para este exame.
COLETA
-Colher amostra (tubo) exclusivamente para este exame. Ligar na coleta da matriz e solicitar o tubo com antecedência.
CONSERVAÇÃO TRIAGEM
-Até 3 dias a temperatura ambiente ou refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 7 dias.
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-A deficiência de 21-hidroxilase é uma enfermidade hereditária monogênica autossômica recessiva responsável por cerca de 95% dos casos de hiperplasia suprarenal congênita (HSC). O gene ativo CYP21B codifica a enzima 21-hidroxilase funcional e, por sua vez, o pseudogene CYP21A codifica esta enzima na forma não funcional. Ambos
estão localizados no cromossomo 6 e apresentam alta homologia. Existem dois tipo de mutações neste gene:
1. Deleção do gene funcional por recombinação assimétrica na meiose
2. Mutações pontuais no gene funcional por conversão gênica através do
pseudogene. A técnica de MLPA pode detectar 100% dos casos de deficiência de 21-
hidroxilase atribuídas a grandes deleções ou conversoes gênicas.
METODOLOGIA
-PCR (REACAO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO;
MLPA (AMPLIFICACAO DE MULTIPLAS SONDAS DEPENDENTE DE LIGACAO)
ROTINA
-Considerar segunda-feira à sexta-feira
