-HEXOSAMINIDASES A E B (TAY-SACHS E SANDHOFF)-PHEPA
SACHS
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades.Restrições de convênios.
-Informar indicação clínica, medicamento em uso, data e hora da coleta da amostra.
CONDIÇÃO
-Plasma em heparina.
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 5,0 ml de sangue em tubo com heparina.
TEMPO DE JEJUM
-Jejum desejável de 4 horas.
CONSERVAÇÃO TRIAGEM
-Transportar congelado a -20°C
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-Exame é útil no diagnóstico das doenças de Tay-Sachs e de Sandhof as quais apresentam deficiência da enzima hexosaminidase A e acúmulo intra-lisossomal do gangliosídeo GM2. A hexosaminidase possui duas subunidades, A e B, que são codificadas por genes distintos. A atividade enzimática é máxima quando as duas subunidades estão conjugadas formando um dímero. A deficiência na atividade da hexosaminidade A causa a Doença de Tay-Sachs e a da hexosaminidase B é responsável pela Doença de Sandhoff. Ambas são de de herança autossômica recessiva.O quadro clínico é semelhante: início no primeiro ano de vida com presença de sobressaltos a estimulação sonora, macrocrania progressiva, deterioração neurológica e da visão. O fundo de olho apresenta mácula de cor vermelho-cereja. Em torno de dois anos de idade o paciente encontra-se habitualmente em estado vegetativo. Existem também formas de gangliosidose GM2 por deficiência parcial da hexosaminidase A ou B, de início mais tardio e evolução mais lenta, com quadro clínico muito variável, incluindo ataxia cerebelar, demência e doença do neurônio motor inferior. A doença de Tay-Sachs é frequente entre judeus asquenazim. Não é aconselhável a realização do exame em gestantes devido a possibilidade de resultado falso-positivo.
