Laboratório Citocenter

Exames

HEXOSAMINIDASE A

PALAVRAS CHAVE
-HEXOSAMINIDASES A E B (TAY-SACHS E SANDHOFF)-PHEPA
SACHS
 
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades.Restrições de convênios.
-Informar indicação clínica, medicamento em uso, data e hora da coleta da amostra.
 
CONDIÇÃO
-Plasma em heparina.
 
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 5,0 ml de sangue em tubo com heparina.
 
TEMPO DE JEJUM
-Jejum desejável de 4 horas.
 
CONSERVAÇÃO TRIAGEM
-Transportar congelado a -20°C
 
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-Exame é útil no diagnóstico das doenças de Tay-Sachs e de Sandhof as quais apresentam deficiência da enzima hexosaminidase A e acúmulo intra-lisossomal do gangliosídeo GM2. A hexosaminidase possui duas subunidades, A e B, que são codificadas por genes distintos. A atividade enzimática é máxima quando as duas subunidades estão conjugadas formando um dímero. A deficiência na atividade da hexosaminidade A causa a Doença de Tay-Sachs e a da hexosaminidase B é responsável pela Doença de Sandhoff. Ambas são de de herança autossômica recessiva.O quadro clínico é semelhante: início no primeiro ano de vida com presença de sobressaltos a estimulação sonora, macrocrania progressiva, deterioração neurológica e da visão. O fundo de olho apresenta mácula de cor vermelho-cereja. Em torno de dois anos de idade o paciente encontra-se habitualmente em estado vegetativo. Existem também formas de gangliosidose GM2 por deficiência parcial da hexosaminidase A ou B, de início mais tardio e evolução mais lenta, com quadro clínico muito variável, incluindo ataxia cerebelar, demência e doença do neurônio motor inferior. A doença de Tay-Sachs é frequente entre judeus asquenazim. Não é aconselhável a realização do exame em gestantes devido a possibilidade de resultado falso-positivo.
 
METODOLOGIA
-DETERMINACAO FLUORIMETRICA
 
ROTINA
-Considerar segunda-feira à sexta-feira
 
 
 
 
 
 
 

Sinonímia

HEXOSAMINI ; HEXOSAMINIDASE A ; TAY-SACHS

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

20 Dias

Matarial

Plasma heparinizado Quantidade: 5 ml

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