Exames

-HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C

 

-Em todas as unidades.

 

-Sangue total EDTA.

 

-Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha (roxa).

 

-Não é necessário jejum ou cuidados especiais

 

-Exame útil na identificação de mutações associadas à hemocromatose hereditária em pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal. São pesquisadas as mutações pontuais C282Y, H63D e S65C. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e conseqüente lesão de vários órgãos. A prevalência da HH é de 2 a 4 acometidos⁄1.000 habitantes. -Os heterozigotos, geralmente assintomáticos, representam cerca de 10% dos indivíduos em populacões caucasóides. -A triagem da HH pode ser feita com as dosagens de ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina que se encontram elevados. O gene associado à HH é denominado HFE. Foram identificadas tres mutações neste gene em pacientes com HH: C282Y, H63D e S65C. Este teste é útil para confirmação do diagnóstico em indivíduos suspeitos e para diagnóstico nos casos onde ainda não houve desenvolvimento de sobrecarga de ferro. A homozigose para mutação C282Y é encontrada em 92 a 95% dos pacientes com HH; 3 a 5% apresentam homozigose para mutação H63D, são duplo heterozigotos ou heterozigotos para apenas uma das mutações. Cerca de 1 a 3% dos pacientes não apresentam nenhuma das mutações em ambos os genes. A mutação pontual S65C é mais rara e está associada a pequeno número de casos. A ausência de mutações não exclui o diagnóstico de HH e mutaçães em outros genes ou outras mutaçães que causem hemocromatose não estão excluidas por este exame.