SINÔNIMO
HEMOCROMATOSE, HEREDITÁRIA DO TIPO 1
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (rolha roxa)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
3,0 mL.
MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo gel separador, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 7 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo onde mutações no gene HFE levam ao aumento na taxa absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo deste metal no organismo. Este excesso faz com o ferro se deposite nos órgãos, causando a sua lesão e falência, levando ao surgimento de doenças graves como cirrose, hepatomas, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo e hipogonadotrófico.
Os efeitos severos da doença geralmente não aparecem até depois de décadas de carga progressiva de ferro. A remoção do excesso de ferro por flebotomia terapêutica diminui a morbidade e a mortalidade, se instituída no início do curso da doença. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a HH: C282Y, H63D e S65C. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, podendo haver outras mutações associadas com a patologia.
