Laboratório Citocenter

Exames

HEMOCROMATOSE, MUTACOES C282Y, H63D,S65C

PALAVRAS CHAVE
-HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C
 
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades.
 
CONDIÇÃO
-Sangue total EDTA.
 
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha (roxa).
 
TEMPO DE JEJUM
-Não é necessário jejum ou cuidados especiais
 
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-Exame útil na identificação de mutações associadas à hemocromatose hereditária em pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal. São pesquisadas as mutações pontuais C282Y, H63D e S65C. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e conseqüente lesão de vários órgãos. A prevalência da HH é de 2 a 4 acometidos⁄1.000 habitantes. -Os heterozigotos, geralmente assintomáticos, representam cerca de 10% dos indivíduos em populacões caucasóides. -A triagem da HH pode ser feita com as dosagens de ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina que se encontram elevados. O gene associado à HH é denominado HFE. Foram identificadas tres mutações neste gene em pacientes com HH: C282Y, H63D e S65C. Este teste é útil para confirmação do diagnóstico em indivíduos suspeitos e para diagnóstico nos casos onde ainda não houve desenvolvimento de sobrecarga de ferro. A homozigose para mutação C282Y é encontrada em 92 a 95% dos pacientes com HH; 3 a 5% apresentam homozigose para mutação H63D, são duplo heterozigotos ou heterozigotos para apenas uma das mutações. Cerca de 1 a 3% dos pacientes não apresentam nenhuma das mutações em ambos os genes. A mutação pontual S65C é mais rara e está associada a pequeno número de casos. A ausência de mutações não exclui o diagnóstico de HH e mutaçães em outros genes ou outras mutaçães que causem hemocromatose não estão excluidas por este exame.
 
 
 
 
 

Sinonímia

HEMOCRODNA ; HEMOCROMATOSE DIAGNOSTICO MOLECULAR ; HEMOCROMATOSE MUTAÇÕES GENÉTICAS ; MUTACAO C282Y ; MUTACAO H63D ; HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C ; HEMOCROMATOSE, MUTACOES C282Y, H63D,S65C

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

11 Dias

Matarial

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml