Laboratório Citocenter

Exames

HEMOCROMATOSE, MUTACOES C282Y, H63D,S65C

SINÔNIMO:
HEMOCROMATOSE, HEREDITÁRIA DO TIPO 1
 
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
 

TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
 
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com EDTA (rolha roxa)
 
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
 

REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábad
 
VOLUME MÍNIMO:
3,0 mL.
 
MÉTODO:
PCR EM TEMPO REAL
 
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C)
 
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
 
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 
INTERPRETAÇÃO:
A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo onde mutações no gene HFE levam ao aumento na taxa absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo deste metal no organismo. Este excesso faz com o ferro se deposite nos órgãos, causando a sua lesão e falência, levando ao surgimento de doenças graves como cirrose, hepatomas, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo e hipogonadotrófico.
Os efeitos severos da doença geralmente não aparecem até depois de décadas de carga progressiva de ferro. A remoção do excesso de ferro por flebotomia terapêutica diminui a morbidade e a mortalidade, se instituída no início do curso da doença. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a HH: C282Y, H63D e S65C. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, podendo haver outras mutações associadas com a patologia.
 

Sinonímia

GENE HFE ; HEMOCRODNA ; HEMOCROMATOSE ; HEMOCROMATOSE 3 MUTAÇÕES ; HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C ; HEMOCROMATOSE DIAGNOSTICO MOLECULAR ; HEMOCROMATOSE MUTAÇÕES GENÉTICAS ; HEMOCROMATOSE PRIMARIA ; HEMOCROMATOSE, MUTACOES C282Y, H63D,S65C ; MUTACAO C282Y

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

11 Dias

Material

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml