Laboratório Citocenter

Exames

HEMOCROMATOSE, MUTACOES C282Y, H63D, S65C

HFE – HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C
SINÔNIMOS: HEMOCROMATOSE, HEREDITÁRIA DO TIPO 1
 
MATERIAL
SANGUE TOTAL
 
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (rolha roxa)
 
VOLUME MÍNIMO
3 mL
 

MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL
 
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
INTERPRETAÇÃO
A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo onde mutações no gene HFE levam ao aumento na taxa absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo deste metal no organismo. Este excesso faz com o ferro se deposite nos órgãos, causando a sua lesão e falência, levando ao surgimento de doenças graves como cirrose, hepatomas, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo e hipogonadotrófico.
Os efeitos severos da doença geralmente não aparecem até depois de décadas de carga progressiva de ferro. A remoção do excesso de ferro por flebotomia terapêutica diminui a morbidade e a mortalidade, se instituída no início do curso da doença. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a HH: C282Y, H63D e S65C. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, podendo haver outras mutações associadas com a patologia.

Sinonímia

HEMO3MUT ; HEMOCROMATOSE MUTAÇÕES PLUS ; HEMOCROMATOSE, MUTAÇÕES C282Y, H63D, S65C

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

20 Dias

Material

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml