Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Gene HFE H63D S65C C93R I105T C282Y
E168Q
Hemocromatose
Jejum
Não é necessário.
Condições
Sangue total em EDTA.
Volume Mínimo
3,0 mL sangue em EDTA
Volume Recomendável
5,0 mL sangue em EDTA
Critérios de Rejeição
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento.
Comentários
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que acomete principalmente a população caucasiana, geralmente após os 40 anos de idade. É caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos e pelo aumento do ferro circulante, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação apresentada. Com modificações em sua expressão, o gene HFE pode sintetizar maior ou menor quantidade do transportador DMT-1, responsável pela absorção intestinal do ferro. O quadro clínico da HH é bastante variável, insidioso e dependente do acúmulo de ferro, que ocorre lenta e progressivamente por várias décadas. Aplicação clínica a. Investigação da predisposição a doenças associadas ao acumulo de ferro. b. Diagnóstico precoce de indivíduos em estágio inicial. c. Risco genético de desenvolvimento da HH. d. Decisão de tratamento preventivo.