PALAVRAS CHAVE
-Gene HFE H63D S65C C93R I105T C282Y
-E168Q
-Hemocromatose
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades.Restrições de convênios
–Coletar somente de 2ª a 5ª feira até as 10;00horas. Não colher nos feriados e vésperas de feriados.
CONDIÇÕES
-Sangue total em EDTA.
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 10,0 ml de sangue sendo 2 tubos a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha (roxa)
TEMPO DE JEJUM
-Jejum não obrigatório.
CONSERVAÇÃO TRIAGEM
– Transportar refrigerado entre 2 a 8 ºC.
– Não enviar as sextas, sábados, feriados e vésperas de feriados.
– Para garantir a estabilidade das amostras, as mesmas precisam chegar no Hermes Pardini
ate 6ª feira, na parte da manhã.
– Antes do envio faça contato com seu Executivo de Vendas a fim de alinhar tempo de
Logística e envio adequado do material.
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que acomete principalmente a população caucasiana, geralmente após os 40 anos de idade. É caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos e pelo aumento do ferro circulante, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação
apresentada. Com modificações em sua expressão, o gene HFE pode sintetizar maior ou menor quantidade do transportador DMT-1, responsável pela absorção intestinal do ferro. O quadro clínico da HH é bastante variável, insidioso e dependente do acúmulo de ferro, que ocorre lenta e progressivamente por várias décadas.
Aplicação clínica
a. Investigação da predisposição a doenças associadas ao acumulo de ferro.
b. Diagnóstico precoce de indivíduos em estágio inicial.
c. Risco genético de desenvolvimento da HH.
d. Decisão de tratamento preventivo.
METODOLOGIA
-PCR (REACAO EM CADEIA DE POLIMERASE) SEGUIDO DE SEQUENCIAMENTO
ROTINA
-Considerar segunda-feira à sexta-feira
