Material
Sangue
Palavras Chave
gene DPYD
c.1905+1G>A (IVS14+1)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.296delTCAT (p.Ser99Tyrfs*17)
rs3918290
5-Fluorouracil (5-FU)
Deficiência da enzima DPD
Toxicidade para 5-FLORURACIL
Medicina de Precisão
Genes Analisados
DPYD
Jejum
Não necessário
Condições
Sangue Total (EDTA).
Volume Mínimo
2,0 mL de sangue total em EDTA.
Volume Recomendável
4,0 mL de sangue total em EDTA.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto
Condições de conservação inadequadas
Volume insuficiente
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
Comentários
O 5-fluorouracil (5-FU) é um dos agentes quimioterapêuticos mais utilizados para o tratamento de carcinomas sólidos. A enzima dihidropirimidina-desidrogenase (DPD) é a principal enzima envolvida no catabolismo de 5-FU, e portanto, um importante preditor da resposta ao 5-FU. A redução da atividade desta enzima resulta em um aumento substancial da meia-vida da droga, e, por conseguinte, um aumento do risco de toxicidade grave dose-dependente. Os sintomas de toxicidade do 5-FU incluem estomatite, leucopenia, anemia, trombocitopenia, perda de cabelo, diarréia, febre, perda de peso substancial, ataxia cerebelar e outros sintomas neurológicos que podem evoluir para semicoma. Indivíduos com uma atividade baixa da enzima DPD estão sujeitos a um risco aumentado de desenvolver toxicidade grave ou mesmo letal quando tratados com doses padrão de 5-FU. Segundo estudos, cerca de 5% dos indivíduos apresentam deficiência da atividade de DPD.