Material
Sangue
Palavras Chave
844INS68
CBS
Genotipagem da CBS
Cistationina Beta Sintetase
Cistationa Beta Sintetase
Hiper homocisteinemia
Estudo molecular do polimorfismo 844INS68 do gene da CBS
Genes Analisados
CBS.
Jejum
Não necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Volume Mínimo
2,0 mL.
Volume Recomendável
4,0 mL.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
Questionários e Termos – Anexo
Questionario para Testes Genéticos.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Comentários
A concentração da homocisteína é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos.
A hiper-homocisteinemia pode resultar de alterações funcionais das enzimas envolvidas no metabolismo da metionina e cistationina ou da deficiência de co-fatores enzimáticos como as vitaminas B6 e B12 e o ácido fólico.
Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termo lábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); responsáveis pela deficiente conversão da homocisteína em cistationina e metionina, respectivamente.
A hiper- homocisteinemia constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular.
Este teste é utilizado para detectar o polimorfismo 844ins68 no gene da CBS.
