FOUONE – FOUNDATION ONE
SINÔNIMOS: PERFIL GENÔMICO TUMORAL
MEIO(S) DE COLETA
Bloco de parafina
VOLUME MÍNIMO
Não aplicável
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, (FAM123B), APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11orf30, (EMSY), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, (PD-L1), CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DIS3, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAS, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, (C17orf39), GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS, HSD3B1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLHL6, KMT2A, (MLL), KMT2D, (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, (MEK1), MAP2K2, (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, (MYCL1), MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P2RY8, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, (PD-1), PDCD1LG2, (PD-L2), PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RB1, RBM10, REL, RET, RICTOR, RNF43, ROS1, RPTOR, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, STAG2, STAT3, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TET2, TGFBR2, TIPARP, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, (MMSET), WHSC1L1, WT1, XPO1, XRCC2, ZNF217, ZNF70
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0647 TERMO DE CONSENTIMENTO DO PACIENTE – FOUNDATION MEDICINE
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico com a descrição do exame FOUNDATION ONE CDX, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente e laudo anatomopatológico.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Coleta FOUONE:
Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido tumoral deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetida à análise molecular.
O patologista pode proceder ao corte histológico (microtomia) da região de interesse e acondicionar o bloco de parafina em embalagens fechadas que permitam proteger o material de deformações mecânicas, do calor e de modo a evitar quebrar a lâmina do bloco
INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, formulário e laudo anatomopatológico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por tempo indedeterminado em temperatura ambiente.
INTERPRETAÇÃO
Foundation One é um teste genético capaz de identificar com alta precisão todas as células e genes do perfil genético do paciente com tumores sólidos. A partir de seus resultados, o médico tem acesso a informações mais precisas, o que lhe permite adotar um tratamento personalizado ao paciente.
