SINÔNIMO:
PERFIL GENÔMICO TUMORAL
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-1165 – TCLE – Termo de Consentimento Livre e Esclarecido – Testes Genéticos
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, (FAM123B), APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11orf30, (EMSY), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, (PD-L1), CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DIS3, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAS, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, (C17orf39), GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS, HSD3B1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLHL6, KMT2A, (MLL), KMT2D, (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, (MEK1), MAP2K2, (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, (MYCL1), MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P2RY8, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, (PD-1), PDCD1LG2, (PD-L2), PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RB1, RBM10, REL, RET, RICTOR, RNF43, ROS1, RPTOR, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, STAG2, STAT3, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TET2, TGFBR2, TIPARP, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, (MMSET), WHSC1L1, WT1, XPO1, XRCC2, ZNF217, ZNF7
TIPOS DE AMOSTRA:
TECIDO TUMORAL
TUBO(S) DE COLETA:
Bloco de parafina
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
Não aplicável
MÉTODO:
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
É obrigatório envio da cópia do pedido médico com a descrição do exame FOUNDATION ONE CDX, cópia do laudo anatomopatológico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.
TRANSPORTE::
Transportar em temperatura ambiente.
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Informações divergentes entre pedido médico e identificação do material enviado;
Informações divergentes entre laudo do anatomopatológico e material enviado;
Falta de documentos obrigatórios e⁄ou documentos sem informações clínicas e carimbo⁄dados do médico solicitante.
INTERPRETAÇÃO:
Foundation One é um teste genético capaz de identificar com alta precisão todas as células e genes do perfil genético do paciente com tumores sólidos. A partir de seus resultados, o médico tem acesso a informações mais precisas, o que lhe permite adotar um tratamento personalizado ao paciente.
