É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
3 mL
MÉTODO:
SEQUENCIAMENTO
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C)..
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.
INTERPRETAÇÃO:
A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação R553X.
