Laboratório Citocenter

Exames

FIBROSE CISTICA, MUTACAO DF508

FC508 – FIBROSE CÍSTICA – PESQUISA DA MUTAÇÃO F508
 
MATERIAL
SANGUE TOTAL
 
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
 

VOLUME MÍNIMO
3 mL
 
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO
 
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 
INTERPRETAÇÃO
A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. s. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação F508.

Sinonímia

DELTA F508 ; DF508 ; FIBROSE CISTICA, MUTACAO DF508 ; MUTACAO DF508

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

10 Dias

Matarial

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml