-Colher 10 ml de urina diretamente no frasco fornecido pelo laboratório. Manter refrigerada.
COLETA
-A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. Antes da coleta é realizada a higienização. Dar um pouco de líquido para a criança, cerca de duas horas antes, para facilitar a coleta. Preferencialmente não utilizar pomadas no dia anterior à coleta.
-A amostra deve ser coletada após a segunda semana de vida.
TEMPO DE JEJUM
-Jejum não obrigatório.
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para
todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal. A existência de mais de um caso na família ou consanguinidade reforça a suspeita.
