SINÔNIMO:
FENILALANINA – PESQUISA, Acido fenilpiruvico, Acido fenilpiruvico
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
URINA AMOSTRA ISOLADA
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo cônico.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5,0 mL.
MÉTODO
REAÇÃO CLORETO FÉRRICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
TRIAGEM:
Transportar congelado.
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por 48 horas refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 7 dias congelada.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO:
O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal.
O teste de urina para ácido fenilpirúvico baseiam-se na reação com o cloreto férrico, o qual pode ser utilizado como procedimento de acompanhamento nos casos de diagnóstico questionável, como teste de triagem e teste de controle e monitoramento da ingestão dietética entre pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase.
