SINÔNIMO:
Fator V de Leiden,Gene FV.PCR para Fator V,Analise da mutação pontual: R506Q (G1691A),Gene: Fator V da coagulação,rs6025,FATOR V LEIDEN – DIV,FVM
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA)
ou
Saliva (swab bucal)- solicitar kit com atecedencia para a triagem
TUBO(S) DE COLETA:
Sangue total (EDTA)
Saliva (swab bucal)- solicitar kit com atecedencia para a triagem
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL.
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL – Método in house
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Swab bucal, solução conservante fornecida pelo IHP.Utilizar o kit 2130100102 kit swab Doenças Humanas.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Sangue: Até 2 dias á temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Saliva: Até 2 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Sangue coletado sem EDTA.
Amostra coagulada.
Amostra hemolisada.
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado.
Amostras coletadas e enviadas em frasco não estéril.
Amostras coletadas e enviadas em tubo de transporte
INTERPRETAÇÃO:
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose
venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao
aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de
coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea.
O termo trombofilia define
a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada,
aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou
heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete
vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos
trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo
principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema
porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta
proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente
coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em
comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e
trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose
arterial. A variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma
responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a
hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares,
incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente
cerebral vascular.
Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper- homocisteinemia como fator de
risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes
polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o
individuo portador a medidas de prevenção.
