Material
Diversos
Palavras Chave
Sequenciamento completo do exoma e sequenciamento completo do DNA mitocondrial
Instruções
Obrigatório apresentar pedido médico.
Apresentar relatório médico e informações clínicas detalhadas.
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
Questionário e termo para EXOMA.
Enviar pedido médico.
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial uma informação clinica detalhada.
Condições
Sangue Total (EDTA).
Cartão de Filtro ou Swab Seco (fornecidos pelo Pardini⁄DLE).
DNA Extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul).
Coleta Apoio
Sangue total em EDTA:
Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra, enviando no próprio tubo de coleta e em temperatura refrigerada.
Sangue em papel filtro:
Deixar o sangue fluir até que seja formada uma gota espessa, embeber o cartão com a gota de sangue até que o sangue traspasse para o outro lado, todos os círculos devem ser preenchidos.
Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.
Instruções detalhadas podem ser observadas em: https:⁄⁄www.dle.com.br⁄dle-collect⁄instrucoes-collect-sangue⁄.
Swab:
Utilizar uma face do swab para raspar o swab na bochecha do pacient por 10 vezes seguidas em um dos lados, virar a face do swab e realizar o mesmo processo na outra bochecha.
Deixar secar em temperatura ambiente por pelo menos 4 horas antes de guardá-lo no envelope.
Instruções detalhadas podem ser observadas em: https:⁄⁄www.dle.com.br⁄dle-collect⁄instrucoes-collect-swab⁄
DNA extraído:
Concentração ideal: 2ug⁄ul
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0
Informar qual foi a amostra primária e qual o tipo de extração utilizados.
Importante!! O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente.
Volume Mínimo
Sangue Total EDTA: 2,0 mL.
Cartão de Filtro (DLE Collect): 3 círculos.
Swab (DLE Collect): Movimento de 10 raspagens em cada bochecha.
DNA Extraído: Concentração ideal de 2ug.
Volume Recomendável
Sangue Total EDTA: 5,0 mL.
Cartão de Filtro (DLE Collect): 5 círculos.
Swab (DLE Collect): Movimento de 10 raspagens em cada bochecha.
DNA Extraído: Concentração ideal de 2ug.
Conservação Apoio
Sangue total (EDTA): temperatura refrigerada (2 e 8 °C) por até 7 dias.
Cartão de Filtro (DLE Collect): temperatura ambiente (18 a 25°C) por até 1 ano.
Swab (DLE Collect): temperatura ambiente (18 a 25°C) por até 20 dias.
DNA Extraído: temperatura congelada ( -20°C) por tempo indeterminado.
Interferentes
Hemólise.
Amostra coagulada.
Amostra mal colhida.
Questionário
Obrigatório preencher o formulário e o termo de consentimento "Estudo Genético do Exoma Completo".
Obrigatório enviar pedido médico.
Critérios de Rejeição
Amostra sem pedido medico ou sem suspeita clinica.
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do Termo de Consentimento
Estudo Genético do Exoma Completo preenchido e assinado.
Comentários
A análise do exoma permite encontrar respostas com muito mais eficiência comparado com as técnicas tradicionais de analises genéticas, especialmente em doenças geneticamente heterogêneas, isto é, aquelas nas quais um mesmo fenótipo (característica) pode ser causado por alterações em diferentes genes. O teste é capaz de detectar tanto alterações nos genes do genoma nuclear, quanto alterações no DNA mitocondrial.
