SINÔNIMO:
MLPA para Alfa Talassemia,Globina alfa,Globinopatias,HBA1 e HBA2,Alfatalassemia,Alfa talassemia análise molecular,Análise molecular alfa talassemia,Mutações gene da alfaglobina,Análise molecular da alfa talassemia,Detecção de alfa-talassemia,Deleção alfa-globina,Detecção de Constant Spring,Mutação Constant Spring,ALFATAL
ATENDIMENTO:
O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
1,0 mL.
MÉTODO:
Análise de deleções nos genes da alfa-globina por PCR multiplex e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 48 horas em temperatura ambiente ou até 3 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Anticoagulante incorreto;
Exames recebidos em tubo de transporte.
INTERPRETAÇÃO:
Este exame se aplica à investigação direta de alterações genéticas relacionadas à alfa-talassemia. Apenas as alterações de número de cópias (deleções e duplicações) são investigadas nos genes HBA1 e HBA2, além da mutação Constant Spring. Aplica-se ao diagnóstico de alfa-talassemia e à investigação de portadores de mutações. Este teste não inclui o sequenciamento dos genes da alfa-globina.
O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.
