SINÔNIMO:
ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN (METILAÇÃO)
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
É obrigatório o envio da cópia do pedido médico
FORMULÁRIOS OBRIGATÓRIOS:
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4,0 mL.
MÉTODO:
MS-MLPA
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar a coleta utilizando tubo gel separador, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C).
ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus.
