SINÔNIMO
Sindrome Silver-Russel,Região cromossômica 11p15, Pesquisa de metilação dos domínios IC1 (H19DMR) e IC2 (KvDMR), MS-MLPA, ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME SILVER-RUSSELL, SILVER
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA). Tubo tampa roxa
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
8,0 mL. Colher dois tubos Sangue total (EDTA). Tubo tampa roxa
MÉTODO
Extração do DNA de sangue periférico. Análise por MS-MLPA (Metilation
Specific – Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) com sonda
Probemix ME030-C3-BWS⁄RSS (MRC-Holland), que hibrida ao longo do cluster
da região 11p15. Análise por eletroforese capilar (ABIPrism 3130) e
software Coffalyser (MRC-Holland), que compara cada amostra com controles
de modo semiquantitativo.
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA tampa roxa, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total : 2 a 8ºC por 5 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado, coagulado
INTERPRETAÇÃO
A síndrome de Silver-Russell é caracterizada pelo retardo do crescimento com início pré-natal, fácies característica e assimetria das extremidades. Frequentemente, o peso é mais afetado que o tamanho, com pouco tecido adiposo subcutâneo. O amadurecimento ósseo é retardado, de acordo com a baixa estatura. É observada a assimetria lateral e, em geral, parcial das extremidades em 60-80 % dos casos, mas não é progressiva. Falta e⁄ouclinodactilia dos quintos dedos é uma descoberta frequente. A maioria dos casos é esporádica. A dissomia uniparental materna do cromossomo 7 é observada em 7 % dos pacientes. Aproximadamente 30 % dos casos mostram a hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15. A hipometilação é o resultado na maioria dos casos de um mecanismo epigenético ou um microrearranjo genômico, como uma microduplicação materna da região. O assessoramento genético depende dos mecanismos moleculares implicados. O risco de recorrência é muito baixo nos casos de dissomia uniparental do cromossomo 7 ou anomalias epigenéticas da região 11p15 GEN: H19DMR⁄KvDMR MUTAÇOES: DELEÇÃO⁄DUPLICAÇÃO-METILAÇÃO Localização cromossômica: 11p15.5
