SINÔNIMO
MTHFR,Metilenotetrahidrofolato Redutase,Metilenotetraidrofolato Redutase
A1298C,Glu429Ala,Hiperhomocisteinemia,Hiper-homocisteinemia
ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇÃO A1298C – S
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL.
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL – Método in house
Genes Analisados
MTHFR.
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Até 5 dias, amostra refrigerada entre 2°C e 8°C.
Não encaminhar a amostra em contato direto com o gelo.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
INTERPRETAÇÃO:
A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) catalisa a conversão de metilenotetrahidrofolato em metiltetrahidrofolato, o principal doador de metil para a conversão de homocisteína em metionina.
Dois polimorfismos comuns no gene da MTHFR, o C677T (p.Ala222Val) e o A1298C (p.Glu429Ala), em homozigose ou heterozigose composta, podem resultar em atividade enzimática diminuída e níveis plasmáticos elevados de homocisteína.
A pesquisa dessas variantes podem ser solicitadas, para a elucidação da causa de hiper-homocisteinemia.
