Material
Diversos.
Palavras Chave
Exoma
Sequenciamento Completo (exoma) Analise de mutações
Sequenciamento do EXOMA
Medicina de Precisão
Instruções
Obrigatório apresentar relatório médico.
Obrigatório apresentar pedido médico.
É possível obter resultado inconclusivo ou não informativo dependendo da pergunta clínica, isso pode ocorrer devido a informações incompletas (mutações com significado clínico desconhecido) nos bancos de dados consultados. Esses eventos não são considerados limitações técnicas, e sim dependem de ampliação do conhecimento cientifico sobre as bases moleculares das patologias humanas. NESSES CASOS SERÁ COBRADO O VALOR INTEGRAL PELA EXECUÇÃO DO ESTUDO.
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
– ATENÇÃO: enviar os documentos obrigatórios solicitados no item "Questionário".
– A solicitação do Kit deve ocorrer via Customer Service do Hermes Pardini (4020-2175).
Condições
Sangue total (EDTA) ou – Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE) ou – DNA extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul) ou – Swab (Kit DLE COLLECT fornecido pelo Pardini ⁄ DLE)
Coleta Apoio
– Sangue total em EDTA:
– Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA)
– Não manipular a amostra – enviar no próprio tubo de coleta – refrigerado.
– Sangue em papel filtro:
– Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE.
– Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.
– Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.
– DNA extraído
– Concentração ideal: 2ug⁄ul
– As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0
– Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio,Chelex, beads magnéticas, etc..)
– Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..)
– SWAB (Somente aceito no kit do DLE COLLECT fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE)
– Verificar instruções no kit de DLE COLLECT.
– O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente.
Volume Mínimo
4,0 ml.
Volume Recomendável
5,0 ml
Conservação Apoio
– Sangue total (EDTA): Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
– Papel Filtro: Até 7 dias em temperatura ambiente ou até 6 meses refrigerado entre 2 e 8 ºC.
– DNA extraído: Até 5 dias em temperatura ambiente ou até 30 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC ou congelado por tempo indeterminado.
– Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Interferentes
Uso de anticoagulante incorreto.
Questionário
Obrigatório preencher e enviar "Estudo Genético do Exoma Completo".
Obrigatório enviar Relatório Médico.
Obrigatório enviar pedido médico.
Questionários e Termos – Anexo
Estudo Genético do Exoma Completo.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Amostra sem pedido médico ou sem suspeita clínica.
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do Termo de Consentimento
Estudo Genético do Exoma Completo preenchido e assinado.
Marcação
A partir do recebimento da amostra.
Diariamente até às 15:00 hs, prazo: 35 dias úteis às 23:00 hs.
Comentários
A análise do exoma permite encontrar respostas com muito mais eficiência comparado com as técnicas tradicionais de analises genéticas, especialmente em doenças geneticamente heterogêneas, isto é, aquelas nas quais um mesmo fenótipo (característica) pode ser causado por alterações em diferentes genes. Para a execução do teste são necessárias: 1) Solicitação médica de sequenciamento do exoma, com um resumo da historia clinica e a suspeita diagnóstica. Estas informações são essenciais para orientar a busca da alteração genética responsável pelo quadro clínico. 2) Preenchimento de um termo de consentimento. É possível que uma análise inicialmente não identifique uma variante como sendo a causa da doença investigada.
A taxa de sucesso varia entre 50 e 70%. Se não for encontrada a variante patogênica. E possível reanalisar a posteriori os resultados e incorporar novos avanços científicos que podem trazer novas informações. Os dados digitais do sequenciamento do exoma ficam armazenados em arquivo criptografado por cinco anos, é possível para o cliente solicitar esse arquivo nesse período. Os resultados do sequenciamento do exoma são confidenciais e somente poderão ser liberados para outros profissionais médicos ou para terceiros mediante o consentimento do paciente ou do seu responsável legal.
E possível obter resultado inconclusivo ou não informativo dependendo da pergunta clínica, isso pode ocorrer devido a informações incompletas (mutações com significado clínico desconhecido) nos bancos de dados consultados. Esses eventos não são considerados limitações técnicas, e sim dependem de ampliação do conhecimento científico sobre as bases moleculares das patologias humanas. NESSES CASOS SERA COBRADO O VALOR INTEGRAL PELA EXECUÇÃO DO ESTUDO.
