Material
DIVERSOS [DIV]
Palavras Chave
Doença de Huntington
Coréia de Huntington
Gene HTT (IT15)
Expansão do número de unidades repetitivas CAG
Mutação dinâmica
Rol da ANS
Código TUSS – 40503143
Genes Analisados
– HTT (IT15)
Jejum
– Jejum não obrigatório.
Condições
– Sangue total (EDTA).
– Papel filtro.
Coleta Apoio
– Colher exames de Genética em tubo separado dos demais setores.
– Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica.
– Colher em tubo de EDTA (tampa roxa) 4,0 mL de sangue.
– Para Papel Filtro, seguir os procedimentos descritos para "Instruções de coleta" disponibilizado no kit DLE Collect Filter Paper:
1. Preencher o formulário de coleta.
2. Massageie o dedo a ser puncionado da base até a ponta para um bom fluxo de sangue.
3. Faça antissepsia do local e puncione vigorosamente com lanceta estéril.
4. Goteje o sangue sobre os círculos do papel filtro.
5. Em coleta por punção venosa NÃO use anti-coagulante. Retire a agulha e goteje o sangue sobre os círculos.
6. NUNCA sobreponha uma gota de sangue sobre outra já depositada no papel filtro, seja qual for a forma de coleta.
7. Destaque o cartão de coleta e seque-o por pelo menos 2 horas utilizando o suporte de secagem ou uma superfície plana horizontal.
8. Insira o cartão de coleta seco na parte de trás do formulário de coleta, retire a fita
e lacre-o.
Volume Mínimo
– 2,0 mL.
Volume Recomendável
– 4,0 mL.
Conservação Apoio
– Sangue total : até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
– Papel Filtro: até 7 dias em temperatura ambiente.
Interferentes
– Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
– Coleta realizada com procedimento diferente do descrito.
Questionário
– Enviar questionário para testes genéticos.
Questionários e Termos – Anexo
questionario-para-testes-geneticos.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
– Coleta realizada com procedimento diferente do descrito.
– Amostra com volume insuficiente
– Amostra com anticoagulante inadequado
– Prazo de conservação inadequado
– Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Comentários
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos involuntários, alterações comportamentais e psiquiátricas, além de demência. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos.
A doença de Huntington é causada por um aumento no número de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.
