SINONIMO
Doença de Huntington, Coréia de Huntington, Gene HTT (IT15), Expansão do número de unidades repetitivas CAG
Mutação dinâmica, Rol da ANS, Código TUSS – 40503143, Genes Analisados, HTT (IT15)
ATENDIMENTO:
Enviar questionário para testes genéticos.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL
MÉTODO:
Gene analisado:HTT (NM_001388492.1)
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Sangue total : até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Coleta realizada com procedimento diferente do descrito.
Amostra com volume insuficiente
Amostra com anticoagulante inadequado
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
INTERPRETAÇÃO:
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos involuntários, alterações comportamentais e psiquiátricas, além de demência.
A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos. A doença de Huntington é causada por um aumento no número de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.
